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怎么理解ISCA數據庫

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ISCA全稱如下

International Standards for Cytogenomic Arrays

是一個由芯片測序廠商和各個大學實驗室構成的委員會,其目標如下

  1. 提供一個染色體微陣列芯片設計的標準

  2. 提供一個國際化的公開的數據庫,存儲表型相關的CNV信息,方便科研人員和臨床醫生進行查看

  3. 提供一個解釋CMA分析結果的標準

在該數據庫中使用到的染色體微陣列芯片匯總如下

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數據的下載可以通過dbVar數據庫,示意如下

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下載對應的Variant Calls即可,該數據庫中對CNV的致病性分為了以下3類

  1. Pathogenic

  2. Likely pathogenic

  3. Benign

  4. Uncertaion signigicance

分別為致病,可能致病,良性和臨床意義不明確的CNV, 后續在對CNV的臨床意義進行分類時,也都是參考了這一標準。

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